Mikrokefália

A mikrokefália (MCPH) igen súlyos fejlődési rendellenesség, amelyben a gyermek feje észrevehetően kisebb, mint az azonos korú gyermekeknél megszokott. Az agy és az egész fej visszamaradott, azaz idő előtt leálló növekedésében nyilvánul meg.

Az elnevezés két ógörög szóból származik: mikrósz (kicsi) és kephalé (fej). A mikrokefália már a gyermek születése előtt is felismerhető (veleszületett mikrokefália), többnyire azonban csak a születés után vagy az élet későbbi szakaszában figyelnek fel rá. A fejkörfogat akár harminc százalékkal is kisebb lehet, mint az azonos korú gyermekeké. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekeknél további testi és szellemi fejlődési rendellenességek is jelentkeznek.

A mikrokefália kialakulásának okai

A mikrokefáliának számos oka lehet. Közös nevezőjük az agy fejlődési zavara: a koponya az agy növekedésével együtt nő, és ha az agy lassan növekszik, vagy növekedése leáll, a fej sem nagyobbodik. Az ok lehet a szülőktől örökölt génekben (genetikai háttér) vagy a magzati fejlődés során ható külső tényezőkben, például alkoholban, fertőzésben vagy mérgezésben.

Genetikai tényezők

2012-ben fedezték fel a normális növekedésért felelős TUBB5 gént. Ez a gén a tubulin nevű fehérjét termeli, amely a sejtek vázszerkezetének fő építőeleme. A TUBB5 gén mutációja jelentősen lelassítja a magzati agy növekedését. Ezt követően kraniosztenózis alakulhat ki, vagyis a koponyavarratok idő előtt összecsontosodnak, és az agy tovább már nem tud növekedni. A betegség másik oka a CASK gén mutációja lehet. A CASK gén főként az idegsejtekben található, ahol az agy megfelelő fejlődéséhez szükséges fehérjék képződésének szabályozását segíti.

Vírusfertőzések

A gyermek mikrokefáliáját a várandós nő vírusos és bakteriális fertőzése is okozhatja. Az ismert kórokozók közé tartozik a Zika-vírus, a rubeolavírus, a citomegalovírus, a bárányhimlő vírusa és a herpes simplex vírus, a paraziták közül pedig a toxoplazmózis kórokozója.

Alkoholizmus, kábítószerek, mérgezés

A várandós nő kábítószer-függősége és alkoholizmusa, a káros vegyi anyagoknak való kitettség, a mérgezés, a sugárterhelés, valamint a tápanyag- és vitaminhiány szintén a mikrokefália oka lehet. Napjainkban fokozott figyelem irányul a Zika-vírusra, amely a magzat mikrokefáliáját okozhatja, ha a várandós nő megfertőződik vele. Feltételezik, hogy minél korábban fertőződik meg a várandós nő a Zika-vírussal, annál korábban jut át a vírus a méhlepényen a magzatba, és annál korábban áll le az agy fejlődése.

Tünetek

A mikrokefália fő jele az azonos nemű egyénekhez viszonyítva jelentősen kisebb fejkörfogat. Nagyon gyakori a mozgásfejlődési és a kognitív zavar, és késik a beszédfejlődés is. A nyelési zavar következtében az érintetteknek nehézséget okoz a táplálkozás, ezért a betegek akár 30%-a alultáplált.

Egyeseknél egyensúlyzavarok is jelentkezhetnek. Sok mikrokefáliás gyermek hiperaktív, és akaratlan mozgásokat, úgynevezett hiperkinézist is mutat. Néhány érintett epilepsziás rohamoktól szenved, és a gyenge védekezőképesség miatt fogékonyabb különféle fertőző betegségekre, amelyek azután a várható élettartamát is befolyásolják.

Diagnózis és lefolyás

Azt, hogy a magzat mikrokefáliás-e, ultrahangvizsgálattal lehet megállapítani. Az orvos megméri a fejkörfogatot, és összeveti a szokásos értékekkel. További lehetséges vizsgálatok a mágneses rezonanciás vizsgálat (MRI), a röntgen és a CT. A CT-vizsgálatot jóval pontosabbnak tartják a röntgennél. A végső megerősítést azonban csak mindkét szülő vér- és vizeletvizsgálata adhatja meg, a genetikai eredmények alapján.

A diagnózis felállításában azonban a neurológusé a döntő szó, mert a betegség más, genetikailag veleszületett szindrómákkal is összefügghet. Ha egyik ilyen szindróma sem igazolódik, de a koponyavarratok gyorsabb összecsontosodását találják, és a fej kisebb és laposabb, akkor mikrokefáliáról van szó. A mikrokefália nem feltétlenül jár értelmi fogyatékossággal, csak a testméretet is befolyásolhatja.

Kezelés

A betegség teljes gyógymódja jelenleg nem ismert. Az arc deformitásai műtéti úton kezelhetők, a súlyos halláskárosodás egyes esetekben cochleáris implantátummal. Egyes gyermekek tartós nehézségekkel küzdenek, ezért egyáltalán nem tanulnak meg járni. A legsúlyosabb esetekben olyan összetett és kiterjedt károsodások jelentkeznek, hogy az érintettek korán meghalnak.

A szülők ugyanakkor a különféle terápiák egész sorát igénybe vehetik, és ezzel jelentősen javíthatják és meghosszabbíthatják gyermekük életét. Minél korábban kap a gyermek megfelelő ellátást, annál hamarabb javul életminősége és várható élettartama. A fej méretén nem lehet változtatni, a szülők azonban gyógytornát és beszédfejlesztést biztosíthatnak gyermeküknek. A hiperaktivitás vagy az epilepsziás rohamok viszont kezelhetők. Ugyanígy plasztikai műtéttel korrigálhatók az arc és a fülkagylók deformitásai is.

Megelőzés

Azoknak a szülőknek, akiknek már van mikrokefáliás gyermekük, és további gyermeket szeretnének, feltétlenül alapos kivizsgáláson kell átesniük. Ez elsősorban genetikai és ultrahangvizsgálatot jelent. Ha mindkét szülő hordozza a recesszív mutáns gént, körülbelül 25% az esélye, hogy ez a gén a születendő gyermekre átöröklődik. Következetesen kerülni kell a kockázati tényezőket is, például az alkoholt és a kábítószereket. A fertőzések tekintetében pedig érdemes tájékozódni a védőoltások lehetőségeiről.

A kép forrása: wikimedia.org