Amiotrófiás laterálszklerózis

Az amiotrófiás laterálszklerózist a motoneuronok, azaz a mozgásért felelős idegsejtek fokozatosan előrehaladó pusztulása jellemzi a gerincvelő elülső szarvaiban, az agykéreg mozgatóközpontjaiban és az agyidegekben. Elpusztul a kortikospinális pálya, azaz az a pálya, amely az ingerületeket az agykéreg és a gerincvelő között vezeti. Nagyon veszélyes és halálos betegségről van szó.

A betegség előfordulása

Becslések szerint amiotrófiás laterálszklerózisban 100 000 lakosból körülbelül 2 ember szenved. Leggyakrabban az 50 évnél idősebbeknél találkozunk vele, de természetesen korábban is kitörhet; gyakoribb a férfiaknál.

Az amiotrófiás laterálszklerózis kialakulása

A betegség kialakulásának pontos okai nem ismertek. Feltételezik, hogy szerepet játszhatnak a vírusok, az autoimmunitás, egyes anyagok idegsejtekre gyakorolt mérgező hatása, a különféle rákos megbetegedéseket kísérő paraneopláziás szindróma, valamint a génmutációk.

Az amiotrófiás laterálszklerózis formái

1. Sporadikus – az esetek 90–95%-át alkotja; ezek eredete nem ismert, több tényező együtthatásáról van szó. A legtöbbet a következőkről vitatkoznak:
   1. A glutamát mérgező hatása; ez az agy egyik ingerületátvivő anyaga. Magas töménysége az idegsejtek fokozott ingerléséhez, aktiválásához és károsodásához vezethet. Az amiotrófiás laterálszklerózis esetében a glutamát szállításának zavaraival találkozunk: a glutamát az idegi szinapszisokban, két idegsejt kapcsolódási helyén marad, hozzájárul a kalcium felhalmozódásához és a szabad gyökök képződéséhez, ami az idegsejtek pusztulásához vezet.
   2. A szabad gyökök megnövekedett mennyisége – oxidatív stressz, amely, ha hosszan tartó, az idegsejtek pusztulásához vezet. A szabad gyökök töménysége az ALS-ben szenvedő betegek liquorában, azaz agy-gerincvelői folyadékában emelkedett
2. Familiáris – genetikailag meghatározott formák, amelyeknél a mutáció hatással van a motoneuronokra. 6 olyan gén ismert, amely szerepet játszhat az ALS kialakulásában. Ilyen például a szuperoxid-dizmutáz (SOD1) génje, amely a szuperoxid nevű, erősen reakcióképes aniont hidrogén-peroxiddá alakítja.
3. Guami – nagyon ritka forma, amely a Csendes-óceán nyugati térségében fordul elő, és parkinsonos tünetekkel, valamint demenciával társul.

Az amiotrófiás laterálszklerózis tünetei

• Kombinált parézis, azaz nem teljes bénulás, központi és környéki egyaránt
• Izomsorvadás, az izmok megkisebbedése
• Fascikuláció, az izomrostok akaratlan rángása
• Fokozott ín- és csonthártyareflexek
• Görcsök, összehúzódások
• Romló beszédartikuláció
• Légzészavarok
• Az értelmi működés nem károsodik
• A záróizmok működése nem károsodik
• Az érzékelés nem károsodik – látás, szaglás…

A betegség lefolyása

A betegség folyamatosan előrehalad, nyugalmi időszakok, azaz remissziók nélkül. Először a felső végtagokon jelenik meg az érintettség. A finommozgások zavara és az izomerő elvesztése jelentkezik, a panaszok átterjednek az alkarra és a felkarra, majd tovább a test alsó részére. Károsodnak azonban az agyidegek és az agytörzsi motoneuronok is.

A halál oka rendszerint a légzésért felelős izmok elégtelensége, illetve az úgynevezett bulbáris szindróma, amelynél megszűnik a köhögési reflex, folyadék vagy étel kerül a légutakba, és fulladás következik be.

Az ALS diagnosztizálása

• Klinikai tünetek
• Részletes neurológiai vizsgálat
• EMG – elektromiográfia, amely a motoros egységek kiesését igazolja
• Agy-gerincvelői folyadék mintavétele – emelkedett fehérjeszint

Az amiotrófiás laterálszklerózis kezelése

• A betegség előrehaladásának lassítása – riluzol, amely védi az idegsejteket
• Tüneti kezelés – gyógyszerek a görcsök megszüntetésére, a nyálfolyás csökkentésére…
• Segédeszközök – WC-magasító, járókeret
• Az utolsó szakaszokban – gépi lélegeztetés, táplálásterápia
• Rehabilitáció – beszédgyakorlás, az önellátás megőrzésének gyakorlása
• Gyógyfürdőkezelés
• Pszichoterápia

Az ALS prognózisa

A betegség mindig halállal végződik. Az amiotrófiás laterálszklerózis előrehaladásának üteme egyénenként változó. Az átlagos túlélési idő 3–5 év között van. 

A betegség gyakorlati oldalával – a kommunikációs segédeszközökkel, a táplálással, a légzéstámogatással, valamint azzal, hol lehet segítséget keresni – az Élet az ALS-sel című cikk foglalkozik.