Wilson-kór

A Wilson-kór (más néven hepatolentikuláris degeneráció vagy progresszív lentikuláris degeneráció) ritka öröklődő betegség, amely réz felhalmozódását okozza a májban, az agyban és más létfontosságú szervekben. A legtöbb embernél a Wilson-kórt 5 és 35 éves kor között ismerik fel, de fiatalabbakat és idősebbeket is érinthet.

A réz kulcsszerepet játszik az egészséges idegek, csontok, a kollagén és a melanin – a bőr festékanyaga – fejlődésében. Rendszerint a réz az ételből szívódik fel, a felesleg pedig a májban termelt anyaggal (az epével) ürül ki. A Wilson-kór esetében azonban ez nem így történik. A réz nem távozik, hanem felhalmozódik, egészen életveszélyes mennyiségig. A betegség világszerte körülbelül 30 000 emberből egyet érint.

Ok

A Wilson-kór öröklődik. Az érintett egyén mindkét szülőjétől egy-egy másolatot örököl a hibás génből. Ha csak egy kóros gént kap, nem lesz beteg, hanem hordozóvá válik, és továbbadhatja a gént az utódainak.

A Wilson-kór tünetei

A Wilson-kór már a születéskor jelen van, de a tünetek addig nem jelentkeznek, amíg a réz fel nem halmozódik az agyban, a májban vagy más szervben. A tünetek a szervek érintettségének mértékétől függően különböznek. A tünetek attól függenek, melyik szervben halmozódik fel a réz:

Máj

• gyengeség
• fáradtság
• fogyás
• hányinger
• hányás
• étvágytalanság
• viszketés
• sárgaság, azaz a bőr és a szem fehérjének sárgulása
• a lábak és a has duzzanata
• hasi fájdalom vagy puffadás
• bevérzések a bőrön
• izomgörcsök

Agy

• az emlékezet, a beszéd vagy a látás károsodása
• kóros járás
• migrén
• nyálfolyás
• álmatlanság
• ügyetlenség a kézzel
• személyiségváltozások
• hangulatváltozások
• depresszió
• iskolai problémák

További tünetek

• Kayser–Fleischer-gyűrűk – a betegek szemében kórosan aranybarna elszíneződés látható, amelyet a felesleges réz lerakódása okoz. A KF-gyűrűk a Wilson-kórban szenvedők mintegy 97%-ánál jelennek meg
• vesekő
• korai csontritkulás vagy elégtelen csontsűrűség
• artritisz
• menstruációs rendellenességek
• alacsony vérnyomás

Diagnosztika

A Wilson-kór felismerése nehéz lehet, mert tüneteit nehéz megkülönböztetni a májjal összefüggő más betegségekétől (például a hepatitiszétől). A tünetek emellett idővel változhatnak. Az orvosok a betegség felismeréséhez a tünetek és a vizsgálati eredmények értékelésére támaszkodnak.

1. Vér- és vizeletvizsgálatok
   A vérvizsgálatok a máj működését követik nyomon, és ellenőrzik annak a fehérjének a szintjét, amely a vérben megköti a rezet. Orvosa mérni kívánhatja a 24 óra alatt a vizelettel ürülő réz mennyiségét is.
2. Szemvizsgálat
   Nagy fényerejű fényforrással ellátott mikroszkóp (réslámpa) segítségével a szemész megvizsgálja a szemet. A Wilson-kórnál jellegzetes gyűrűk, az úgynevezett Kayser–Fleischer-gyűrűk jelennek meg, amelyeket a szemben lévő felesleges réz okoz. A Wilson-kór a szürke hályog egyik típusával, az úgynevezett napraforgó-katarakta néven ismert formával is összefügg, amely a szemvizsgálat során megfigyelhető.
3. Májszövetminta vétele vizsgálatra (biopszia)
   Az orvos vékony tűt vezet a bőrön át a májba, és kis szövetmintát vesz. A laboratórium a szövetet a felesleges rézre vizsgálja.
4. Genetikai vizsgálat
   A vérvizsgálat azonosítja azt a génmutációt, amely a Wilson-kórra jellemző. A családban előforduló mutáció ismerete lehetővé teszi az orvosok számára a testvérek nyomon követését és a kezelés megkezdését még a tünetek kialakulása előtt.

Kezelés

Az orvosok gyakran ajánlanak úgynevezett kelátképző gyógyszereket, amelyek segítik a szerveket abban, hogy a rezet a véráramba juttassák, majd a réz hozzájuk kötődik.

Sebészi kezelés

Ha a máj károsodása súlyos, akár májátültetésre is sor kerülhet. A májátültetés során a sebész eltávolítja a beteg májat, és egészségessel pótolja donortól. A legtöbb átültetett máj elhunyt donortól származik. Egyes esetekben azonban élő donortól, például családtagtól származó máj is szóba jön. Ilyenkor a sebész eltávolítja a beteg májat, és a donor májának egy részével pótolja.

Életmód

Ennél a betegségnél fontos ügyelni az élelmiszerekkel bevitt rézre. Célszerű az ivóvíz réztartalmát is megvizsgáltatni a betegeknél.

Nagy mennyiségű rezet tartalmazó élelmiszerek: máj, halak, gombák, diófélék, csokoládé