Friedreich-ataxia

A Friedreich-ataxia (FA) ritka örökletes betegség, amely az idegrendszert érinti, és mozgászavarokat okoz. Az ataxiát először 1863-ban írta le Nikolaus Friedreich, a németországi Heidelberg orvosprofesszora. Az e betegségben szenvedőknél zavart az izomkoordináció (ataxia), amely idővel romlik.

A Friedreich-ataxiában szenvedők többségénél a tünetek az élet ötödik és tizenötödik éve között kezdenek jelentkezni. Gyakran a gyenge koordináció és egyensúly az első észrevehető megnyilvánulás. Az érintettek rendszerint a tünetek megjelenése után körülbelül 10 évvel szorulnak kerekesszék használatára. A Friedreich-ataxiában szenvedők mintegy 25%-ánál atípusos forma áll fenn, amelynél a tünetek csak a 25. életév betöltése után kezdenek jelentkezni. A 40. életév utáni kezdetet nagyon késeinek nevezzük.

A becslések szerint a Friedreich-ataxia 40 000 emberből 1-et érint. A betegség leggyakrabban európai, közel-keleti vagy észak-afrikai származásúaknál fordul elő.

Ok

Az FA örökletes betegség, amelyet egy károsodott gén okoz, amely a családon belül öröklődik. A betegséget az FXN gén mutációja okozza. Ez az állapot a szülőktől öröklődik, akik azonban rendszerint nem mutatják a betegség tüneteit. A betegség kitöréséhez mindkét szülőtől át kell adódnia a génnek. Ha az átadás csak az egyik szülőtől történik, az illető nem betegszik meg, hanem a károsodott gén hordozójává válik. A kezdet jellemzően 10 és 15 éves kor közé esik, de a betegséget 2 és 50 év közötti embereknél is diagnosztizálták. Az FA lassan halad előre, és a lefolyása nagyon változatos lehet.

A Friedreich-ataxia tünetei

Az FA fő idegrendszeri tünetei közé tartozik az izomgyengeség, a mozgáskoordináció zavara és az egyensúly elvesztése. Az FA többnyire a gerincvelőt és a környéki idegeket érinti, amelyek az izmokhoz és az érzékszervekhez kapcsolódnak. Az állapot további jellemzői közé tartozik a karokban és a lábakban jelentkező erő és érzés fokozatos elvesztése, az izommerevség (spaszticitás), valamint a beszéd, a hallás és a látás zavara. A Friedreich-ataxiában szenvedőknél gyakran fennáll a hipertrófiás kardiomiopátiának nevezett szívbetegség, amely idővel kitágítja és gyengíti a szívizmot, és életveszélyes is lehet. Egyes érintetteknél cukorbetegség vagy a gerinc kóros görbülete (szkoliózis) alakulhat ki. Az FA emellett érinti a kisagy működését is, vagyis az agy hátsó részén elhelyezkedő képletét, amely a mozgások tervezésében és összehangolásában segít. Nem érinti viszont az agynak azokat a részeit, amelyek a szellemi működést befolyásolják.

Kórjóslat

Általánosságban igaz, hogy minél korábban tör ki a betegség, annál súlyosabbak a tünetek, és annál alacsonyabb az elért életkor. A várható élettartam azonban a tünetek mértékétől függ. Kedvező körülmény, ha az FA-ban szenvedőnek nincs szívbetegsége. Az ilyen emberek akár 15 évvel tovább élnek, mint a szívszövődményekkel küzdő betegek. Sok FA-ban szenvedő szokásos, aktív életet élhet, elvégezheti a főiskolát, karriert építhet és családot alapíthat.

Diagnosztika

A kórisme felállítása több részből áll. Egyrészt magának a betegnek és tüneteinek a megítéléséből. Másrészt különféle vizsgálati módszerekből. Az egyik módszer a mágneses rezonancia, amely kimutatja a gerincvelő elváltozásait. Ide tartozik továbbá az EMG, amely az izmok károsodását keresi, valamint az EKG, amellyel a szívizom megvastagodása értékelhető, ami az FA egyik jele. A betegséget a legpontosabban genetikai vizsgálattal lehet megerősíteni, amikor kimutatható a mutált gén.

Kezelés

Egyelőre nem létezik eredményes kezelés az FA-ra. A mai orvostudomány csupán a tünetek visszaszorítására törekszik. Túlnyomórészt a szívproblémákat kezelik, emellett léteznek olyan készítmények, amelyek segítenek úrrá lenni az ataxián és az izomgyengeségen. A kezelési módok közé sorolható a csontelváltozások sebészi helyreállítása. Elsősorban a különféle szkoliózisokat célszerű korán megoperálni. A szívszövődmények későbbi jelentkezése lehetetlenné teheti a műtétet. A betegeknek olyan étrendet is javasolnak, amelynek meg kell előznie a cukorbetegség kialakulását. Elválaszthatatlan része a betegség fizioterápiás kezelése is. Az FA-ban szenvedő számára egyéni szükségleteinek és a betegség stádiumának megfelelő rehabilitációt kell meghatározni.

Megelőzés

Nem létezik olyan mód, amellyel a Friedreich-ataxia megelőzhető lenne. Az emberek csak genetikai vizsgálat és genetikai tanácsadás útján juthatnak információhoz arról a kockázatról, amelyet a Friedreich-ataxia a gyermekeikre nézve jelent.