Leiden-mutáció
Tünetek
Súlyos betegség, amely az európai lakosság 5%-át érinti. Különös, hogy az Afrikában vagy Ázsiában élőknél ez a betegség szinte egyáltalán nem fordul elő. A véralvadás egyik leggyakoribb örökletes betegségéről van szó, amely sajnos nem gyógyítható. Nem olyan ismert, mint például a hemofíliának nevezett betegség, ez azonban semmit sem változtat azon, hogy nagyon súlyos, és akár halálhoz is vezethet.
A Leiden-mutáció tünetei
A Leiden-mutáció az V-ös véralvadási faktor génjének örökletes mutációja. E mutáció esetén fokozott véralvadás alakul ki, és ezzel nagyobb a trombózis, valamint az azt követő szívinfarktus vagy agyi érkatasztrófa kockázata. A betegség sajnos örökletes, és nagyon gyakran nemzedékeken át megjelenik a családtagoknál. Úgynevezett trombofíliás állapotról van szó.
A betegség tünetei semmiképpen sem láthatók. Az ember évekig élhet megnyilvánulások nélkül, és egyáltalán nem tudja, hogy Leiden-mutációban szenved. Tünetként tulajdonképpen csak a szövődmények jelentkeznek, az alsó végtagi és más elhelyezkedésű vénás trombózis formájában.
Diagnosztika és kezelés
A betegség kórisméjét különleges vérvizsgálattal állítják fel, amelynek során molekuláris genetikai vizsgálatot végeznek. Fontos, hogy az egész családot kivizsgálják.
A Leiden-mutáció sajnos semmilyen módon nem gyógyítható, a kezelés a trombózis megelőzésére és annak esetleges kezelésére irányul. Véralvadásgátló gyógyszereket, azaz antikoagulánsokat adnak, mint a kis molekulatömegű heparin, a warfarin, az enoxaparin és a nadroparin.
Megelőzés
Hatékonyság szempontjából a megelőzés a legeredményesebb eszköz a trombózis kialakulásának megakadályozására. A szövődmények legnagyobb kockázata azoknál a fiatal lányoknál áll fenn, akik fogamzásgátlót kezdenek szedni, vagy teherbe esnek. Ha Leiden-mutációban szenved, mérlegelnie kell, hogy valóban szükséges-e a fogamzásgátló tabletta szedése, és inkább kerülje ezt a fogamzásgátló módszert. A várandósság alatt a nőket fokozott felügyelet alatt kell tartani, mert megnőhet a vetélés és a koraszülés kockázata.
Ha a családjában vannak olyanok, akik Leiden-mutációban szenvednek, vagy ha Önnek volt vénás trombózisa, inkább vizsgáltassa ki magát erre a betegségre.
