Ichtiózis

Az ichtiózis (lat. ichtyosis vulgaris) ritka, genetikailag meghatározott betegség, amelyre a bőr elszarusodásának (keratinizációjának) zavara jellemző. Jellegzetes tünete a megvastagodott, rendkívül száraz bőr és a hámló bőrpikkelyek képződése (a görög „ichtys" szó nyomán, amelynek jelentése „hal").

Az ichtiózis legtöbb fajtája herediter, vagyis öröklött betegség, amely már gyermekkorban megjelenik. Ritkán azonban az ichtiózis spontán szerzett betegség is lehet, amely felnőtteknél más betegségekkel összefüggésben (mint például máj- és veseelégtelenség, Hodgkin-limfóma, pajzsmirigyműködési zavarok, AIDS) vagy bizonyos gyógyszerek szedésekor jelentkezik.

A betegség leggyakoribb formája az ichthyosis vulgaris. Az ok többnyire genetikai mutáció, amely öröklődhet, de teljesen spontán is kialakulhat. Az ichthyosis vulgaris azonban nem is olyan ritka: 100–200 egészséges emberre jut egy érintett.

A hámló bőr első pillantásra halpikkelyre emlékeztet, és bár az érintetteket környezetük gyakran kerüli, mert fertőző betegségtől tart, az ichtiózis a valóságban egyáltalán nem fertőző.

Az ichtiózis fajtái

Több mint húsz ichtiózisfajtát különböztetnek meg, amelyek sok mindenben eltérnek egymástól. A különböző súlyosságú tüneteken kívül az az életkor is más, amelyben a betegség először megjelenik a betegeknél. Egyes fajtákat már újszülöttkorban észlelnek, mások azonban csak jóval később jelentkeznek.

Az ichtiózis további fajtái közé tartozik:

• Autoszomális recesszív kongenitális ichtiózisformák (ARCI)
• X-kromoszómához kötött recesszív ichtiózis (XLI)
• Epidermolitikus ichtiózis (EI)

Az XLI néven jelölt betegség csak a fiúkat érinti, mert a nők ebben az esetben csupán hordozók. Olykor rögtön a születéskor jelentkezik, de a szülők gyakran csak akkor észlelik az első tüneteket, amikor gyermekük már néhány hónapos. Ez az ichtiózisfajta sok esetben a szaruhártya megvastagodásával is együtt jár.

Az autoszomális recesszív kongenitális (veleszületett) ichtiózisformák közé az orvosok e genetikai bőrbetegség néhány súlyosabb formáját sorolják, például:

• Kongenitális ichtiozisform erythroderma (CIE)
• Lamelláris ichtiózis (LI)
• Harlekin-ichtiózis (HI)

Diagnosztika

A helyes diagnózis felállításához a bőrgyógyász több különféle vizsgálatot is alkalmaz. Ha a beteg családjában már előfordult ichtiózis, a diagnózis megállapítása sokkal egyszerűbb. Az orvosok figyelik az ichtiózis jellegzetes megnyilvánulásait is, a betegség pontos fajtájának felismeréséhez pedig molekuláris DNS-vizsgálatot és a bőr szövettani vizsgálatát végzik el.

Az ichtiózis tünetei

Az ichtiózis klinikai tünetei már gyermekkorban megjelennek: hámló bőrpikkelyek képződnek leggyakrabban a törzsön és a végtagokon, majd fokozatosan a test többi részére is átterjednek. Az ichtiózisban szenvedőknél így a rendkívül száraz és berepedezett bőr megvastagodása következik be.  

Az ilyen bőrlerakódások eleinte vörösek, idővel azonban finom, fehér vagy bézs színű pikkelyekké alakulnak.

A betegeknek további területek is gondot okoznak, például:

• a tenyér és a talp,
• a könyök és a lábszár területe,
• a mellkas,
• a hát,
• az arc és a homlok,
• a fejbőr.

Ami a további tüneteket illeti, egyes ichtiózisos betegeknek kellemetlen fájdalmaik vannak, és a bőrük egyes helyeken nagyon érzékeny, valamint hajlamosabb a további kiszáradásra és a fertőzésre. A berepedezett bőrrel a hőszabályozás (túlmelegedés) problémái is összefüggenek.

Mintha ez nem volna elég, a betegek gyakran további bőrbetegséggel is küzdenek. Az esetek mintegy 40%-ában az ichthyosis vulgaris atópiás dermatitisszel társul, és ha a betegnél mindkét betegség fennáll, más szövődmények kockázata is nő, mint például az asztma, az allergia vagy a rhinitis (nátha).

Kezelés

Mivel az ichtiózis veleszületett betegség, az orvosok nem tudják teljesen meggyógyítani. Bizonyos gének hibájával függ ugyanis össze, amelyeket egyelőre nem tudnak kijavítani, és az egyetlen, amit tenni lehet, a tünetek enyhítése: a pikkelyek kíméletes eltávolítása a bőrről és a bőr hidratálása.

A finom pikkelyek kíméletes és fokozatos eltávolítására alkalmas a rendszeres exfoliáció, vagyis az az eljárás, amely eltávolítja az elhalt sejtek felső rétegét a bőrről. Ezt a folyamatot peelingnek nevezik.  

A pikkelyképződés mérséklésére és az elhalt bőrsejtek eltávolítására leggyakrabban a következő módszereket ajánlják:

• az érintett területek sós vizes fürdője,
• az érintett területek langyos vizes fürdője, majd az elhalt sejtek kíméletes eltávolítása habkővel,
• olyan puhító és hidratáló készítmények használata, amelyek exfoliáló hatású vegyi anyagokat tartalmaznak, például alfa-hidroxisavakat (elsősorban glikolsavat és tejsavat), szalicilsavat vagy karbamidot,
• fésű használata az elhalt sejtek maradványainak kíméletes kifésülésére a fejbőrről,

Súlyos tünetek esetén A-vitamin-származékot tartalmazó készítmények, például izotretinoin vagy acitretin szedését javasolják, amelyekkel lassítható a bőrsejtek képződése és növekedése.

Az ichtiózisban szenvedőknek általánosságban hidratálókrémek használatát ajánlják, amelyek nedvesítik és egyben puhítják a bőrt, ezzel is segítve a betegség tüneteinek enyhítését.